急性髓性白血病M4是急性髓系白血病的一種亞型，屬于混合型白血病，主要特征為骨髓中同時存在粒系和單核系細胞的惡性增殖。

1. 疾病定義：

急性髓性白血病M4在FAB分型中稱為急性粒-單核細胞白血病，其骨髓中原始細胞比例超過20%，同時具備粒細胞和單核細胞分化特征。這類白血病細胞可浸潤骨髓、血液及全身器官，導致正常造血功能衰竭。

2. 細胞特征：

骨髓涂片可見原始粒細胞和原始單核細胞混合存在，通過細胞化學染色顯示髓過氧化物酶陽性（粒細胞特征）與非特異性酯酶陽性（單核細胞特征）。流式細胞術檢測可見CD13、CD33等髓系標記與CD14、CD64等單核系標記共表達。

3. 臨床表現(xiàn)：

患者常見發(fā)熱、乏力等全身癥狀，伴隨貧血導致的蒼白心悸、血小板減少引起的皮膚瘀斑，以及單核細胞浸潤造成的牙齦增生、肝脾淋巴結腫大。部分病例可出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)浸潤癥狀。

4. 遺傳學異常：

約30%病例存在inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)染色體易位，形成CBFβ-MYH11融合基因，這類患者預后相對較好。其他可能伴隨FLT3-ITD、NPM1等基因突變，影響疾病進展和治療反應。

5. 診斷標準：

需結合骨髓形態(tài)學、免疫分型、細胞遺傳學和分子生物學檢查。骨髓活檢顯示粒單兩系病態(tài)造血，原始細胞占比超過20%。WHO分類要求通過流式細胞術確認雙系抗原表達，并需排除急性雙表型白血病。

確診后應及時開始誘導化療，常用方案包含阿糖胞苷與蒽環(huán)類藥物，對于高?；颊呖煽紤]異基因造血干細胞移植。治療期間需密切監(jiān)測血象變化，預防感染和出血等并發(fā)癥，同時注意營養(yǎng)支持和心理疏導。定期隨訪骨髓象和微小殘留病檢測對評估預后至關重要。