腎性氨基酸尿癥是一種因腎小管重吸收功能障礙導(dǎo)致尿液中氨基酸異常增多的遺傳性或獲得性疾病，主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、尿液異味及代謝紊亂。

1、遺傳因素

胱氨酸尿癥是最常見的遺傳性腎性氨基酸尿癥，由SLC3A1或SLC7A9基因突變導(dǎo)致腎小管對胱氨酸、賴氨酸等二堿基氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙。患者尿液可見六角形胱氨酸結(jié)晶，易形成尿路結(jié)石。治療需堿化尿液并使用青霉胺片或硫普羅寧片促進(jìn)胱氨酸溶解。

2、繼發(fā)損害

范可尼綜合征可繼發(fā)于重金屬中毒、多發(fā)性骨髓瘤等疾病，表現(xiàn)為全氨基酸尿伴低磷血癥、腎性糖尿。尿常規(guī)檢測可見多種氨基酸異常升高。需針對原發(fā)病治療，如使用硼替佐米注射液控制骨髓瘤，同時(shí)補(bǔ)充磷酸鹽口服溶液糾正電解質(zhì)紊亂。

3、藥物影響

氨基糖苷類抗生素如硫酸慶大霉素注射液可能損傷腎小管刷狀緣，導(dǎo)致暫時(shí)性氨基酸尿。停藥后多數(shù)可恢復(fù)，嚴(yán)重者需使用甲鈷胺片營養(yǎng)神經(jīng)或復(fù)方α-酮酸片改善代謝。

4、代謝缺陷

哈特納普病由中性氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷引起，尿中色氨酸增多可導(dǎo)致煙酸缺乏性糙皮病。治療需補(bǔ)充煙酰胺片并配合低蛋白飲食，避免陽光暴曬誘發(fā)皮炎發(fā)作。

5、獲得性疾病

慢性腎病晚期可能出現(xiàn)繼發(fā)性氨基酸尿，與腎小管廣泛萎縮有關(guān)。需控制血壓血糖延緩進(jìn)展，必要時(shí)采用復(fù)方氨基酸注射液9AA糾正負(fù)氮平衡，配合碳酸氫鈉片防治代謝性酸中毒。

腎性氨基酸尿癥患者應(yīng)定期監(jiān)測尿氨基酸譜和腎功能，保持每日飲水量2000-3000毫升預(yù)防結(jié)石。飲食需根據(jù)具體類型調(diào)整蛋白質(zhì)攝入，避免高鹽高嘌呤食物。先天性患者需進(jìn)行遺傳咨詢，孕期可通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。出現(xiàn)不明原因生長發(fā)育落后或尿液異常氣味時(shí)，建議盡早就診腎內(nèi)科完善尿代謝篩查。