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唐氏綜合征的篩查主要通過孕前檢查、孕期篩查和產(chǎn)前診斷三個(gè)階段完成，具體方法包括孕前遺傳咨詢、血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)和羊水穿刺。

1、孕前檢查

備孕期間可通過染色體核型分析評(píng)估夫妻雙方攜帶異常染色體的風(fēng)險(xiǎn)，高齡孕婦建議優(yōu)先進(jìn)行遺傳咨詢。

2、血清學(xué)篩查

孕11-13周進(jìn)行NT超聲檢查聯(lián)合β-HCG、PAPP-A檢測(cè)，孕15-20周可做三聯(lián)/四聯(lián)血清篩查，準(zhǔn)確率約70%。

3、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)

孕12周后抽取孕婦外周血檢測(cè)胎兒游離DNA，對(duì)21三體的檢出率超過99%，適合篩查高風(fēng)險(xiǎn)但拒絕創(chuàng)傷性檢查的孕婦。

4、產(chǎn)前診斷

羊水穿刺（16-22周）或絨毛取樣（11-14周）進(jìn)行胎兒染色體核型分析是確診金標(biāo)準(zhǔn)，存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

建議所有孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前篩查流程，35歲以上高齡孕婦或有異常生育史者應(yīng)直接考慮產(chǎn)前診斷。