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白化病是一種先天性遺傳代謝疾病，主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛黑色素合成障礙，可分為眼皮膚白化病、眼白化病等類型。

1、遺傳因素：

白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶功能缺陷，影響黑色素合成。患者需定期進(jìn)行皮膚檢查，避免紫外線傷害，可遵醫(yī)囑使用防曬霜、維生素D補(bǔ)充劑。

2、眼部癥狀：

虹膜半透明、畏光、視力低下是典型表現(xiàn)，可能與視神經(jīng)通路異常有關(guān)。建議佩戴防紫外線眼鏡，定期眼科評(píng)估，必要時(shí)使用人工淚液緩解干眼癥狀。

3、皮膚表現(xiàn)：

全身皮膚乳白色或粉紅色，易出現(xiàn)曬傷、光敏性皮炎。日常需嚴(yán)格物理防曬，可遵醫(yī)囑外用潤(rùn)膚劑，避免使用刺激性護(hù)膚品。

4、罕見(jiàn)并發(fā)癥：

部分類型可能伴隨出血傾向或免疫缺陷，與Hermansky-Pudlak綜合征等合并癥相關(guān)。需監(jiān)測(cè)血小板功能，必要時(shí)進(jìn)行專科治療。

白化病患者應(yīng)保持均衡飲食，適當(dāng)增加富含維生素A、E的食物如胡蘿卜、堅(jiān)果，避免長(zhǎng)時(shí)間陽(yáng)光直射并建立終身防曬習(xí)慣。