白化病的癥狀主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素缺失,早期可見毛發(fā)變白或淺色,進(jìn)展期可能出現(xiàn)畏光、視力異常,終末期可伴隨皮膚易曬傷或皮膚癌變風(fēng)險(xiǎn)增加。
毛發(fā)呈現(xiàn)白色、淺金色或淺灰色,與黑色素合成障礙有關(guān),可能伴隨毛發(fā)纖細(xì)易斷。
皮膚蒼白或粉紅色,缺乏正常色素沉著,紫外線防護(hù)能力下降,易出現(xiàn)曬傷或日光性皮炎。
虹膜呈半透明灰色或藍(lán)色,常伴有眼球震顫、畏光、視力低下及屈光不正等視覺功能障礙。
長期紫外線暴露保護(hù)不足可能導(dǎo)致日光性角化病或皮膚鱗狀細(xì)胞癌,需定期皮膚科隨訪。
白化病患者需嚴(yán)格防曬,佩戴防紫外線眼鏡,建議每半年進(jìn)行皮膚和眼科專項(xiàng)檢查,避免強(qiáng)烈日光直射。