白化病人主要缺乏酪氨酸酶活性,導(dǎo)致黑色素合成障礙,可能伴隨維生素D缺乏、視力異常、皮膚光敏感等問(wèn)題。
白化病由TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶功能缺陷,無(wú)法將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。需避免紫外線直射,使用物理防曬措施。
黑色素缺失影響皮膚合成維生素D,可能引發(fā)骨代謝異常。建議定期監(jiān)測(cè)血鈣水平,在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充維生素D滴劑或鈣劑。
虹膜和視網(wǎng)膜色素缺失可導(dǎo)致畏光、眼球震顫。需佩戴防紫外線眼鏡,避免強(qiáng)光刺激,眼科定期檢查視力發(fā)育情況。
缺乏黑色素保護(hù)易出現(xiàn)曬傷和光老化。應(yīng)選用SPF50+廣譜防曬霜,穿戴防曬衣物,減少日間戶(hù)外活動(dòng)時(shí)間。
白化病患者需終身做好光防護(hù),每年進(jìn)行眼科和皮膚科檢查,日常飲食可增加富含維生素A和抗氧化物質(zhì)的食物如胡蘿卜、藍(lán)莓。