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地中海貧血是顯性遺傳還是隱性遺傳
病情描述:
媽媽之前有地中海貧血，現(xiàn)在我一直擔(dān)心自己會被遺傳上地中海貧血。地中海貧血是顯性遺傳還是隱性遺傳？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

    地中海貧血屬于隱性遺傳病，致病基因需父母雙方同時(shí)攜帶才會發(fā)病，攜帶者通常無明顯癥狀。遺傳模式主要有α地中海貧血、β地中海貧血、δ地中海貧血、γ地中海貧血四種類型。

    1、α地中海貧血

    由HBA1和HBA2基因突變導(dǎo)致α珠蛋白鏈合成不足，輕型攜帶者可能無癥狀，重型胎兒會出現(xiàn)血紅蛋白Bart水腫胎。

    2、β地中海貧血

    HBB基因突變引起β珠蛋白鏈缺陷，雜合子表現(xiàn)為輕度貧血，純合子會導(dǎo)致嚴(yán)重溶血需定期輸血治療。

    3、δ地中海貧血

    HBD基因缺陷造成δ鏈合成減少，多與其他類型合并發(fā)生，單獨(dú)存在時(shí)臨床癥狀較輕。

    4、γ地中海貧血

    HBG1和HBG2基因異常影響胎兒血紅蛋白合成，新生兒期可能出現(xiàn)短暫貧血，多數(shù)可自行緩解。

    建議育齡夫婦進(jìn)行基因篩查，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確診胎兒患病時(shí)可考慮醫(yī)學(xué)干預(yù)。

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