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遺傳病是由基因或染色體異常導致的疾病，主要有單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常疾病、線粒體遺傳病等類型。

1、單基因遺傳病

由單個基因突變引起，如地中海貧血、血友病，表現(xiàn)為特定蛋白質(zhì)功能缺陷，需通過基因檢測確診。

2、多基因遺傳病

多個基因與環(huán)境共同作用導致，如高血壓、糖尿病，具有家族聚集性，需長期綜合管理。

3、染色體異常疾病

染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致，如唐氏綜合征、特納綜合征，常伴有發(fā)育畸形和智力障礙。

4、線粒體遺傳病

線粒體DNA突變引發(fā)，如Leigh綜合征，主要影響能量代謝旺盛的組織如肌肉和神經(jīng)系統(tǒng)。

建議有家族遺傳病史者進行孕前咨詢和產(chǎn)前診斷，保持健康生活方式有助于降低部分多基因遺傳病發(fā)病風險。