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原發(fā)性血小板增多癥的診斷依據(jù)主要有血小板計(jì)數(shù)持續(xù)增高、骨髓巨核細(xì)胞增生、基因檢測(cè)陽(yáng)性以及排除繼發(fā)性血小板增多。

1、血小板計(jì)數(shù)

外周血血小板計(jì)數(shù)持續(xù)超過(guò)450×10?/L，且排除應(yīng)激性血小板增多后仍居高不下。

2、骨髓象檢查

骨髓穿刺顯示巨核細(xì)胞系顯著增生，伴成熟巨核細(xì)胞數(shù)量增多，粒系和紅系無(wú)異常增生。

3、基因檢測(cè)

約半數(shù)患者可檢出JAK2V617F、CALR或MPL基因突變，這些突變有助于與其他骨髓增殖性疾病鑒別。

4、排除繼發(fā)因素

需排除缺鐵性貧血、感染、腫瘤、脾切除術(shù)后等導(dǎo)致的反應(yīng)性血小板增多，通常需結(jié)合病史及其他實(shí)驗(yàn)室檢查。

確診需結(jié)合臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查綜合判斷，日常需監(jiān)測(cè)血栓風(fēng)險(xiǎn)并避免劇烈運(yùn)動(dòng)，建議在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范診療。