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權(quán)威問(wèn)答

查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
什么是新生兒苯丙酮尿癥
病情描述:
我的孩子好像比別人的孩子發(fā)育緩慢，有點(diǎn)擔(dān)心不如別人的孩子，檢查說(shuō)是苯丙酮尿癥，什么是苯丙酮尿癥？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 張文同 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    新生兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。

    苯丙酮尿癥主要與PAH基因突變有關(guān)，導(dǎo)致苯丙氨酸無(wú)法正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，表現(xiàn)為尿液有鼠臭味、皮膚干燥、毛發(fā)顏色變淺等癥狀?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等神經(jīng)系統(tǒng)損害。該病可通過(guò)新生兒足跟血篩查早期發(fā)現(xiàn)，確診需結(jié)合血苯丙氨酸濃度檢測(cè)及基因分析。治療以低苯丙氨酸飲食為主，需終身控制蛋白質(zhì)攝入，避免高苯丙氨酸食物如肉類、蛋類、乳制品等。部分病例可遵醫(yī)囑使用沙丙蝶呤片、苯丙氨酸氨基水解酶等藥物輔助治療。

    確診患兒應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平，在營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下使用特殊配方奶粉，并注意補(bǔ)充酪氨酸、維生素等營(yíng)養(yǎng)素。

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臉紅是什么大病的前兆
臉紅可能因患有高血壓、紅細(xì)胞增多、肺結(jié)核、感染、風(fēng)心病、結(jié)締組織性疾病引起。 1.高血壓：臉紅若伴有頭暈、眩暈、四肢麻木等癥狀，可能因高血壓引起，需監(jiān)測(cè)血壓情況。 2.紅細(xì)胞增多：臉紅呈酒醉狀，需檢查血紅蛋白，觀察血紅蛋白有無(wú)升高，或有無(wú)存在紅細(xì)胞增多癥的可能。 3.肺結(jié)核：臉紅若伴有咳嗽、低熱、盜汗等癥狀，需警惕肺結(jié)核類疾病。 4.感染：臉紅伴有發(fā)熱癥狀，可能因患有發(fā)熱性、感染性疾病引起。 5.風(fēng)心?。好娌烤植堪l(fā)紅、雙側(cè)臉頰部呈紫紅狀，可能因風(fēng)心病引起。 6.其他疾?。耗橆a部發(fā)紅，并出現(xiàn)蝶形紅斑，可能患有結(jié)締組織疾病。
舌下溫度37.3℃是低燒嗎
舌下溫度37.3℃與臨界值相差不遠(yuǎn)，若不存在生理性因素屬于低燒；若存在生理性因素，則不屬于低燒。 舌下正常溫度應(yīng)為36.3-37.2℃，舌下溫度37.3℃與臨界值相差較近，應(yīng)考慮是否存在生理性因素，若不存在生理性因素，且伴有喉嚨腫痛、頭痛、咳嗽等癥狀，則屬于低燒。 若存在生理性因素，如一天中體溫存在波動(dòng)，通常中午或下午體溫較高；或是情緒激動(dòng)、劇烈運(yùn)動(dòng)等因素，同樣會(huì)導(dǎo)致體溫生理性升高。這種情況下，舌下溫度37.3℃不屬于低燒。
發(fā)燒能喝冰水嗎
發(fā)燒時(shí)不可以喝冰水，以免導(dǎo)致發(fā)燒加重、刺激腸胃、誘發(fā)心血管痙攣等，應(yīng)適量喝常溫水或偏溫水。 1.發(fā)燒加重：發(fā)燒時(shí)最好喝常溫水或溫開水，有利于散熱。如發(fā)燒期間喝冰水，冰水進(jìn)入血液循環(huán)系統(tǒng)，體溫快速下降，血管收縮，不利于機(jī)體散熱和血液供應(yīng)，會(huì)使發(fā)燒癥狀更加嚴(yán)重。 2.刺激腸胃：發(fā)燒時(shí)胃內(nèi)溫度相應(yīng)提高，胃黏膜存在不同程度充血表現(xiàn)，喝冰水刺激胃黏膜，可引起胃痙攣，伴隨劇烈胃痛癥狀，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致糜爛性胃炎或胃潰瘍。 3.導(dǎo)致心血管痙攣：發(fā)燒時(shí)喝冰水，會(huì)因體溫快速下降誘發(fā)心血管痙攣，如本身就患有冠心病等缺血性心臟病，可導(dǎo)致心絞痛發(fā)作。
傷心過(guò)度會(huì)發(fā)燒是真的嗎
傷心過(guò)度可能會(huì)引起發(fā)燒，但因人而異，具體取決于在傷心過(guò)度之前有無(wú)病理性反應(yīng)。 如果之前本身不健康，體內(nèi)有炎癥，一直處于發(fā)燒階段，當(dāng)溫度下降之后，可能會(huì)因傷心過(guò)度而導(dǎo)致溫度再次升高，情緒低落時(shí)，大聲哭泣，可能會(huì)刺激人的機(jī)體，導(dǎo)致溫度上升，因?yàn)榇藭r(shí)體內(nèi)的病原菌未完全清除干凈，白細(xì)胞仍然偏高，會(huì)因?yàn)榍榫w發(fā)生改變而導(dǎo)致體溫上升。如果傷心導(dǎo)致大哭大鬧，情緒激動(dòng)，可能會(huì)導(dǎo)致交感神經(jīng)興奮、心跳加快，會(huì)使體溫輕度升高，情緒平靜后會(huì)體溫慢慢回落。但是部分人在情緒極度悲傷，不喜活動(dòng)時(shí)，體溫可能會(huì)下降。
發(fā)燒吃什么好
發(fā)燒后可選擇多吃新鮮的蔬果、雞湯和稀軟的食物，有助于身體恢復(fù)。除此之外，還需多飲水可幫助退燒。