產(chǎn)前診斷方法主要有超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、絨毛取樣等。
通過高頻聲波成像觀察胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育,可篩查重大畸形,屬于無創(chuàng)常規(guī)檢查項目。
采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA,主要用于染色體異常篩查,準(zhǔn)確率較高且風(fēng)險低。
在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng),可確診染色體疾病,存在極低概率流產(chǎn)風(fēng)險。
孕早期獲取絨毛組織進(jìn)行基因檢測,比羊水穿刺更早獲得結(jié)果,操作技術(shù)要求較高。
建議根據(jù)孕周和適應(yīng)證選擇合適檢查方式,所有侵入性操作需在專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行。