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權(quán)威問答

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白化病人遺傳嗎
病情描述:
我有白化病，婆婆催著要孩子，我擔(dān)心會(huì)遺傳給孩子，白化病人遺傳嗎?
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 畢新嶺 副主任醫(yī)師 第二軍醫(yī)大學(xué)長(zhǎng)海醫(yī)院

    白化病屬于遺傳性疾病，主要由基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙引起，遺傳方式包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳及X連鎖隱性遺傳。

    1、遺傳機(jī)制

    白化病與TYR、OCA2等基因突變相關(guān)，父母攜帶突變基因時(shí)可通過(guò)生殖細(xì)胞傳遞給后代，子代發(fā)病概率與遺傳模式相關(guān)。

    2、臨床表現(xiàn)

    患者表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼部色素缺失，常伴有畏光、視力低下等癥狀，部分類型可合并出血傾向或肺部纖維化。

    3、產(chǎn)前診斷

    有家族史者可進(jìn)行基因檢測(cè)，通過(guò)羊水穿刺或絨毛取樣分析胎兒基因型，需在專業(yè)遺傳咨詢指導(dǎo)下實(shí)施。

    4、生育建議

    建議高風(fēng)險(xiǎn)夫婦接受遺傳咨詢，必要時(shí)考慮輔助生殖技術(shù)篩選健康胚胎，孕期需加強(qiáng)紫外線防護(hù)與視力監(jiān)測(cè)。

    白化病患者日常需嚴(yán)格防曬并定期眼科隨訪，均衡飲食補(bǔ)充維生素D有助于骨骼健康，避免強(qiáng)烈陽(yáng)光直射。

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