地中海貧血基因是導致地中海貧血的遺傳缺陷,主要包括α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因突變。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和γ型四種類型,其中α型和β型最為常見。
由α-珠蛋白基因缺失或突變引起,根據基因缺失數(shù)量可分為靜止型、標準型、血紅蛋白H病和胎兒水腫綜合征四種臨床類型。
由β-珠蛋白基因突變導致,根據病情嚴重程度可分為輕型、中間型和重型三種類型,重型患者需要定期輸血治療。
同時涉及δ和β珠蛋白基因缺陷,臨床表現(xiàn)與β型地中海貧血類似,但癥狀通常較輕。
由γ-珠蛋白基因異常引起,較為罕見,主要影響胎兒期血紅蛋白合成。
地中海貧血基因攜帶者應進行遺傳咨詢,孕期可通過產前基因診斷評估胎兒患病風險,患者需定期監(jiān)測血紅蛋白水平并接受規(guī)范治療。