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權(quán)威問答

查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
基因能查線粒體遺傳病嗎
病情描述:
想帶孩子去做個(gè)基因篩查，因?yàn)槲覔?dān)心他會(huì)得線粒體遺傳病，最近我發(fā)現(xiàn)他的活動(dòng)有一些異常，基因能查線粒體遺傳病嗎？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 廖張?jiān)?/span> 主任醫(yī)師 天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院

    基因檢測(cè)可以篩查線粒體遺傳病，線粒體遺傳病主要包括線粒體腦肌病、Leigh綜合征、MELAS綜合征、Leber遺傳性視神經(jīng)病變等。

    1、檢測(cè)原理：

    線粒體DNA檢測(cè)通過分析mtDNA突變位點(diǎn)，可診斷90%以上已知致病突變，需結(jié)合核基因檢測(cè)提高準(zhǔn)確性。

    2、檢測(cè)技術(shù)：

    全外顯子測(cè)序可覆蓋全部37個(gè)線粒體基因，二代測(cè)序技術(shù)對(duì)異質(zhì)性突變檢出率超過15%。

    3、樣本要求：

    血液樣本適用于多數(shù)檢測(cè)，肌肉活檢對(duì)某些肌病更準(zhǔn)確，絨毛或羊水可用于產(chǎn)前診斷。

    4、臨床價(jià)值：

    確診患者可針對(duì)性使用輔酶Q10等代謝療法，攜帶者篩查有助于遺傳咨詢和生育指導(dǎo)。

    建議有家族史或疑似癥狀者在遺傳科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行檢測(cè)，備孕夫婦可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷阻斷垂直傳播。

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