權(quán)威問答
丙酮酸激酶缺乏癥是一種遺傳性溶血性貧血，主要由紅細(xì)胞內(nèi)丙酮酸激酶活性缺陷導(dǎo)致，可分為輕度慢性貧血、急性溶血危象、新生兒黃疸等類型。
該病屬于常染色體隱性遺傳，PKLR基因突變導(dǎo)致丙酮酸激酶功能異常。患者需定期監(jiān)測血紅蛋白，重度貧血可考慮脾切除術(shù)或輸血治療。
紅細(xì)胞能量代謝障礙引發(fā)慢性溶血，表現(xiàn)為乏力、脾腫大、黃疸。急性期需靜脈補(bǔ)液，可選用葉酸、羥基脲等藥物輔助治療。
部分患兒出生后出現(xiàn)重度黃疸，需光療或換血治療。家長需關(guān)注喂養(yǎng)困難、嗜睡等異常表現(xiàn)，及時檢測膽紅素水平。
長期貧血可能導(dǎo)致膽石癥、下肢潰瘍等并發(fā)癥。建議避免感染、劇烈運(yùn)動等誘發(fā)因素，定期進(jìn)行超聲檢查和鐵代謝評估。
患者應(yīng)保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充鐵劑和葉酸，避免氧化性藥物，育齡夫婦建議進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢。
2025-12-24
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2025-09-23
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