懷孕不做唐氏篩查存在風險,建議孕婦在醫(yī)生指導下完成篩查。唐氏篩查可評估胎兒患唐氏綜合征概率,篩查方式主要有血清學篩查、無創(chuàng)DNA檢測、超聲軟指標檢查、羊水穿刺。
通過檢測孕婦血液中特定蛋白和激素水平,結(jié)合孕周、年齡等計算風險值,適合孕早期和孕中期進行,準確率較高。
采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進行檢測,對21三體綜合征檢出率高,適用于血清學篩查臨界風險或高齡孕婦。
通過測量胎兒頸項透明層厚度等超聲指標輔助判斷,需結(jié)合血清學結(jié)果綜合評估,單獨使用篩查價值有限。
通過抽取羊水細胞進行染色體核型分析,是確診唐氏綜合征的金標準,但屬于有創(chuàng)操作存在流產(chǎn)風險。
建議孕婦按時完成產(chǎn)前篩查,均衡飲食并保持適度運動,避免接觸致畸物質(zhì),定期進行產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。