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面部畸形可能涉及唇腭裂、半側(cè)顏面短小癥、顱縫早閉綜合征、特雷徹·柯林斯綜合征等疾病，從先天性發(fā)育異常到罕見遺傳病均有涵蓋。

1、唇腭裂

由胚胎期面部融合障礙導(dǎo)致，表現(xiàn)為上唇或腭部裂隙。可通過手術(shù)修復(fù)改善外觀和功能，常用藥物包括術(shù)前抗生素如阿莫西林、術(shù)后鎮(zhèn)痛藥布洛芬及局部抗瘢痕凝膠。

2、半側(cè)顏面短小癥

單側(cè)面部骨骼發(fā)育不良引發(fā)，伴隨耳廓畸形和咬合異常。需分階段進行下頜骨牽引術(shù)和正頜手術(shù)，營養(yǎng)支持可補充鈣劑和維生素D。

3、顱縫早閉綜合征

顱骨縫過早閉合壓迫腦部，出現(xiàn)尖顱或斜頭畸形。需在嬰兒期實施顱骨重塑術(shù)，術(shù)后需使用神經(jīng)營養(yǎng)藥物如甲鈷胺促進恢復(fù)。

4、特雷徹·柯林斯綜合征

常染色體顯性遺傳病導(dǎo)致顴骨下頜發(fā)育不全，伴聽力障礙。需多學(xué)科協(xié)作治療，包括頜面重建手術(shù)和助聽器適配，可配合生長激素輔助發(fā)育。

建議盡早就診整形外科或遺傳科，孕期補充葉酸可降低部分畸形風險，術(shù)后需長期隨訪評估生長發(fā)育情況。