權(quán)威問答
白化病主要由基因突變、酪氨酸酶缺乏、黑色素合成障礙、遺傳因素等原因引起，可通過基因檢測(cè)、皮膚保護(hù)、視力矯正、心理疏導(dǎo)等方式干預(yù)。
TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致黑色素細(xì)胞功能異常，表現(xiàn)為皮膚毛發(fā)色素缺失，日常需嚴(yán)格防曬并使用物理遮擋防護(hù)。
酪氨酸酶活性降低影響黑色素生成，患者易出現(xiàn)眼球震顫和畏光癥狀，建議使用遮光眼鏡并避免強(qiáng)光環(huán)境。
黑色素體轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷導(dǎo)致色素合成中斷，常伴發(fā)視力異常，需定期進(jìn)行眼科檢查并使用人工淚液緩解干眼癥狀。
常染色體隱性遺傳模式為主，近親婚配會(huì)顯著增加患病概率，孕期基因篩查和遺傳咨詢是重要預(yù)防手段。
白化病患者應(yīng)加強(qiáng)維生素D補(bǔ)充，日常選擇長袖衣物和寬檐帽防護(hù)，避免長時(shí)間暴露于紫外線環(huán)境，建議每半年進(jìn)行皮膚和眼科專科隨訪。
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