孕期沒(méi)有進(jìn)行唐氏篩查,可以考慮進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè),從而確定是否存在先天性缺陷。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)又稱(chēng)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。在高危人群中,21-三體、18-三體、13-三體的檢出率高達(dá)98%,并且假陽(yáng)性率低,但其檢出率仍然很高。如果是陽(yáng)性,則需要基因遺傳咨詢(xún)和侵入性產(chǎn)前診斷。所以,沒(méi)做唐氏篩查不需要太多的擔(dān)憂(yōu),可以通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)來(lái)判斷唐氏兒的患病幾率。