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丙酸血癥（酮型高甘氨酸血癥）

丙酸血癥

丙酸血癥概述

[收起]"> 1961年Childs等描述了一例男性嬰兒有反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質(zhì)不耐和血漿甘氨酸水平顯著增高。之后報道了數(shù)百例兒童患者具有類似的臨床表現(xiàn)和生化特征。觀察發(fā)現(xiàn)該類患者多在攝入蛋白飲食后發(fā)作，尤其是支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸。由于血漿甘氨酸水平增高為最顯著的生化異常，故被稱為"酮性高甘氨酸血癥"。隨后的... [詳情]
  • 發(fā)病部位在哪里？血液
  • 應(yīng)該掛什么科？血液內(nèi)科、兒科
  • 有什么典型癥狀？嘔吐、嗜睡、肌張力異常、肝腫大
  • 應(yīng)該做哪些檢查項目呢？血常規(guī)、尿液檢測、頭部CT
  • 這樣的病癥傳染嗎？該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群？兒童多見

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楊小凡

Q： 小兒丙酸血癥嚴(yán)不嚴(yán)重

A： 丙酸血癥是在丙酸分解代謝障礙的一種疾病，目前暫時還沒有特效的治療方法，主要就是酮...

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Q： 丙酸血癥是怎樣造成的

A： 這是先天性疾病，引起這種病的原因是由于基因缺陷引起的，是由于嬰兒在胎盤里的時候缺...

許瑞英

Q： 丙酸血癥喝哪些奶粉好

A： 丙酸血癥這種情況是由于先天性代謝酶缺乏，引起丙酸堆積增多所致。須限制蛋白質(zhì)攝取，...

許瑞英

Q： 丙酸血癥是什么原因引起的

A： 寶寶剛出生，采足底血被告知復(fù)查，化驗單顯示，丙酸血癥，主要特征是發(fā)燒，抽搐，身上...

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