健康知道
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的癥狀主要包括女性男性化、生長(zhǎng)遲緩、電解質(zhì)紊亂、高血壓等，癥狀嚴(yán)重程度與酶缺陷類型相關(guān)。
1、女性男性化女性患兒可能出現(xiàn)陰蒂肥大、陰唇融合等外生殖器模糊表現(xiàn)，與胎兒期雄激素過(guò)量暴露有關(guān)，需通過(guò)糖皮質(zhì)激素替代治療控制雄激素水平。
2、生長(zhǎng)遲緩兒童期身高增長(zhǎng)落后于同齡人，骨齡提前，與皮質(zhì)醇缺乏和性激素異常有關(guān)，需監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線并調(diào)整氫化可的松等藥物劑量。
3、電解質(zhì)紊亂嚴(yán)重類型可出現(xiàn)低鈉高鉀血癥，表現(xiàn)為嘔吐、脫水，需緊急補(bǔ)充氯化鈉和氟氫可的松維持電解質(zhì)平衡。
4、高血壓11β-羥化酶缺陷者因脫氧皮質(zhì)酮蓄積引發(fā)高血壓，需聯(lián)合降壓藥和地塞米松治療，定期監(jiān)測(cè)血壓及腎功能。
確診需結(jié)合新生兒篩查、激素檢測(cè)和基因分析，長(zhǎng)期隨訪中應(yīng)注意骨密度監(jiān)測(cè)和心理評(píng)估，避免應(yīng)激狀態(tài)下腎上腺危象發(fā)生。
