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遺傳性疾病一定是先天性疾病嗎

婦產(chǎn)科編輯 健康領(lǐng)路人
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關(guān)鍵詞： #疾病 #遺傳

遺傳性疾病不一定是先天性疾病。遺傳性疾病可能出生時即表現(xiàn)出癥狀，也可能在生長發(fā)育過程中逐漸顯現(xiàn)。

遺傳性疾病是指由基因突變或染色體異常引起的疾病，這類疾病可能從父母遺傳給后代。部分遺傳性疾病在出生時即表現(xiàn)出明顯癥狀，如唐氏綜合征、先天性甲狀腺功能減退癥等，這類疾病屬于先天性疾病。但也有一些遺傳性疾病在出生時沒有明顯表現(xiàn)，隨著個體成長，在特定年齡或環(huán)境因素作用下才出現(xiàn)癥狀，如亨廷頓舞蹈癥通常在中年發(fā)病，血友病可能在嬰幼兒期外傷后才發(fā)現(xiàn)。

先天性疾病指出生時即存在的疾病，可能由遺傳因素導(dǎo)致，也可能由孕期感染、藥物暴露、輻射等環(huán)境因素引起。如先天性風(fēng)疹綜合征由孕期感染風(fēng)疹病毒導(dǎo)致，并非遺傳性疾病。部分先天性疾病與遺傳無關(guān)，如某些先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等。

遺傳性疾病與先天性疾病存在交叉但不完全等同。建議有家族遺傳病史的夫婦進行孕前咨詢和產(chǎn)前診斷，孕期定期產(chǎn)檢有助于早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常。對于已確診的遺傳性疾病患者，應(yīng)遵醫(yī)囑定期復(fù)查，監(jiān)測病情變化，必要時進行基因檢測和遺傳咨詢。

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