遺傳代謝病是一類由基因突變導致酶或轉運蛋白缺陷，引發(fā)代謝通路異常的先天性疾病，主要影響蛋白質、脂肪、碳水化合物等物質的分解與合成。

1、病因機制

遺傳代謝病主要由基因突變引起，突變可能導致酶活性降低或缺失，使代謝中間產物蓄積或必需物質合成不足。例如苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺陷導致苯丙氨酸堆積，甲基丙二酸血癥因甲基丙二酰輔酶A變位酶功能障礙引發(fā)毒性代謝物累積。

2、臨床表現

疾病表現與受累代謝通路相關，常見喂養(yǎng)困難、嘔吐、肌張力異常、發(fā)育遲緩。部分患兒出現特殊體味如楓糖尿癥的楓糖漿味尿，或有機酸尿癥患者的汗液異味。急性發(fā)作時可伴隨昏迷、抽搐等神經系統(tǒng)癥狀。

3、診斷方法

新生兒篩查是早期發(fā)現的重要手段，通過足跟血檢測氨基酸、有機酸等指標?；驒z測可明確致病突變位點，尿氣相色譜質譜能識別異常代謝產物。部分疾病需結合酶活性測定和影像學檢查綜合判斷。

4、治療原則

治療核心是限制前體物質攝入并補充缺乏產物。苯丙酮尿癥需低苯丙氨酸飲食配合特殊配方奶粉，糖原累積病需規(guī)律喂養(yǎng)避免低血糖。部分疾病可使用維生素輔酶治療，如生物素反應性甲基丙二酸血癥。

5、預后管理

早期干預可顯著改善預后，需終身隨訪代謝指標。營養(yǎng)師需定期調整膳食方案，避免代謝危象。對尿素循環(huán)障礙等急重癥，需備應急藥物并制定急性期處理預案。產前基因診斷可預防再發(fā)風險。

遺傳代謝病患兒應建立個性化營養(yǎng)方案，嚴格限制特定營養(yǎng)素的同時保證生長發(fā)育需求。家長需掌握急性發(fā)作的識別方法，定期監(jiān)測血尿代謝指標。建議備有醫(yī)療警示卡注明疾病類型和緊急處理措施，就診時主動告知醫(yī)生患兒病情。日常注意預防感染，避免長時間空腹或劇烈運動誘發(fā)代謝紊亂。