遺傳代謝病主要包括氨基酸代謝病、脂肪酸氧化障礙、糖代謝異常、溶酶體貯積癥、線粒體病等類型。

1、氨基酸代謝病

氨基酸代謝病是由于氨基酸代謝途徑中酶缺陷導(dǎo)致的疾病，常見類型包括苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、酪氨酸血癥等。苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積，可能引起智力障礙和神經(jīng)系統(tǒng)損害。楓糖尿癥因支鏈酮酸脫氫酶復(fù)合體缺陷，導(dǎo)致尿液有楓糖漿氣味，可能伴隨喂養(yǎng)困難和代謝性酸中毒。

2、脂肪酸氧化障礙

脂肪酸氧化障礙涉及線粒體內(nèi)脂肪酸β氧化過程異常，典型疾病包括中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥等。中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥患者在空腹或感染時易出現(xiàn)低血糖、嘔吐、嗜睡，嚴(yán)重時可導(dǎo)致猝死。極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥可能引起心肌病和肝功能異常。

3、糖代謝異常

糖代謝異常包括糖原貯積病、半乳糖血癥等疾病。糖原貯積病I型因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏導(dǎo)致肝腫大和低血糖，可能伴隨乳酸酸中毒。半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺陷，攝入乳制品后可能出現(xiàn)黃疸、肝損傷和智力發(fā)育遲緩。

4、溶酶體貯積癥

溶酶體貯積癥因溶酶體酶缺陷導(dǎo)致底物蓄積，常見類型有戈謝病、尼曼-匹克病、黏多糖貯積癥等。戈謝病因葡萄糖腦苷脂酶缺乏引起肝脾腫大、骨痛和血小板減少。黏多糖貯積癥I型可能導(dǎo)致面容粗陋、角膜混濁和關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)。

5、線粒體病

線粒體病由線粒體DNA或核DNA突變引起，包括Leigh綜合征、MELAS綜合征等。Leigh綜合征多在嬰幼兒期發(fā)病，表現(xiàn)為肌張力低下、發(fā)育遲緩和乳酸酸中毒。MELAS綜合征以卒中樣發(fā)作、癲癇和乳酸升高為特征，可能伴隨聽力喪失和糖尿病。

遺傳代謝病種類繁多，臨床表現(xiàn)多樣，多數(shù)需要終身管理。建議新生兒進(jìn)行遺傳代謝病篩查，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。確診患者需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行飲食控制或藥物治療，定期監(jiān)測代謝指標(biāo)和器官功能。家長應(yīng)學(xué)習(xí)急救知識，避免誘發(fā)因素如長時間空腹或感染，并做好生長發(fā)育監(jiān)測和心理支持。