苯丙酮尿癥能自愈嗎
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苯丙酮尿癥不能自愈，苯丙酮尿癥是遺傳代謝性疾病，目前還沒(méi)有辦法改變基因突變和苯丙氨酸羥化酶缺陷，只能通過(guò)藥物或低苯丙氨酸飲食治療控制病情發(fā)展。
苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳引起。目前對(duì)苯丙酮尿癥的基因突變、苯丙氨酸羥化酶的缺陷都無(wú)法改變，所以只能控制病情發(fā)展，讓患者的智力和精神行為發(fā)育接近正常人，無(wú)法徹底治愈疾病，更不會(huì)自愈。
部分患者苯丙酮尿癥是因四氫生物蝶呤缺乏，導(dǎo)致輔酶功能不足引發(fā)的疾病，此時(shí)適當(dāng)補(bǔ)充四氫生物蝶呤可緩解病情。大多數(shù)苯丙酮尿癥患者體內(nèi)血苯丙氨酸持續(xù)增高，此時(shí)注意低苯丙氨酸飲食治療，也可控制病情發(fā)展，減輕對(duì)患兒智力的損傷，患兒有望正常生活。
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兒童血酰基肉堿分析查什么病
兒童血?；鈮A分析一般是用于篩查兒童是否患有遺傳代謝病的。經(jīng)過(guò)檢測(cè)后，若是有異常情況，兒童應(yīng)及時(shí)治療。兒童血?；鈮A分析一般需要給兒童抽血，進(jìn)行血常規(guī)檢查，正常數(shù)值一般是10mmol/L-60mmol/L。高于該數(shù)值或低于該數(shù)值都提示身體有異常，因此需要做進(jìn)一步檢查明確。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，通常會(huì)導(dǎo)致該數(shù)值異常，若是檢測(cè)出該疾病，兒童需要在醫(yī)生指導(dǎo)下服用左卡尼汀口服溶液、維生素B12片、甲鈷胺膠囊等藥物進(jìn)行治療。兒童服用藥物后，可食用瘦肉、魚(yú)肉、菠菜等蛋白質(zhì)、維生素豐富的食物，在恢復(fù)期間，需避免食用雪糕、辣椒、火鍋等生冷、辛辣刺激性食物，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，養(yǎng)成良好生活習(xí)慣，保證作息規(guī)律，有助于身體健康。
苯丙酮尿癥的危害你了解多少
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的染色體隱性遺傳性疾病，由于患病寶寶體內(nèi)缺乏一種特定的酶，不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積而引起疾病，那么苯丙酮尿癥的危害你了解多少呢，一起看看吧：
