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什么是鐮刀型細胞貧血癥
病情描述:
醫(yī)院檢查出我患有鐮刀型細胞貧血癥，我想問一下什么是鐮刀細胞貧血癥？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

    鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳性血紅蛋白病，主要表現(xiàn)為慢性溶血性貧血、血管閉塞危象及多器官損害，屬于常染色體隱性遺傳疾病。

    1、遺傳機制：

    由HBB基因突變導致血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸被纈氨酸取代，形成異常血紅蛋白S，在缺氧條件下聚合成纖維狀結構使紅細胞變形。

    2、病理特征：

    異常紅細胞呈鐮刀狀，脆性增加易破裂，導致慢性溶血；同時可阻塞微血管引發(fā)組織缺血，常見于骨骼、脾臟和肺部。

    3、臨床表現(xiàn)：

    嬰幼兒期出現(xiàn)貧血、黃疸，反復發(fā)作的疼痛危象是典型癥狀，隨病情進展可發(fā)生脾梗死、卒中、肺動脈高壓等嚴重并發(fā)癥。

    4、診斷治療：

    通過血紅蛋白電泳和基因檢測確診，治療包括羥基脲改善癥狀、輸血支持，造血干細胞移植是目前唯一根治手段。

    患者需避免脫水、缺氧及劇烈運動，定期監(jiān)測器官功能，遺傳咨詢對預防有重要意義，疼痛發(fā)作時需及時就醫(yī)。

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