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權(quán)威問答

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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病和遺傳病一樣嗎
病情描述:
兒子經(jīng)常會(huì)抽搐，智商相對(duì)有點(diǎn)低，之前說是神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，這個(gè)會(huì)和遺傳病一樣？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

    神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病屬于遺傳病的特定類型，主要累及中樞或周圍神經(jīng)系統(tǒng)，與其他遺傳病在發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)及治療上存在差異。

    1、定義差異

    遺傳病泛指由基因突變或染色體異常導(dǎo)致的疾病，而神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病特指病變主要累及神經(jīng)組織的遺傳性疾病。

    2、靶向器官

    普通遺傳病可影響全身各系統(tǒng)，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病則選擇性損害大腦、脊髓、周圍神經(jīng)等神經(jīng)組織結(jié)構(gòu)。

    3、癥狀特征

    神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病多表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知衰退或癲癇發(fā)作，非神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病常見癥狀為代謝異常或器官功能障礙。

    4、診療重點(diǎn)

    神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病需神經(jīng)影像學(xué)與電生理檢查，其他遺傳病更依賴生化檢測(cè)與基因篩查。

    建議存在家族遺傳史者進(jìn)行孕前咨詢與基因檢測(cè)，確診后需神經(jīng)科與遺傳科聯(lián)合制定個(gè)性化管理方案。

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