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孕期唐氏篩查有必要做。唐氏篩查是評(píng)估胎兒患唐氏綜合征概率的重要檢查，篩查方式主要有血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、超聲檢查、羊水穿刺等。

1、血清學(xué)篩查

通過抽取孕婦血液檢測(cè)特定生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，檢出率較高，適合孕中期進(jìn)行。

2、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)

采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，對(duì)21三體綜合征檢出率超過95%，適合高齡或高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。

3、超聲檢查

通過測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度等超聲軟指標(biāo)輔助判斷，需結(jié)合血清學(xué)篩查提高準(zhǔn)確性。

4、羊水穿刺

通過抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

建議所有孕婦按時(shí)進(jìn)行唐氏篩查，高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇進(jìn)一步診斷，日常注意補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素。