耳聾基因篩查是通過檢測與遺傳性耳聾相關(guān)的基因變異,評估個體或胎兒發(fā)生聽力障礙風險的醫(yī)學檢查項目。
識別GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA等常見致聾基因突變,為遺傳咨詢和早期干預(yù)提供依據(jù)。
有耳聾家族史者、不明原因聽力下降患者、婚前/孕前檢查夫婦及新生兒聽力篩查未通過者。
采集血液或唾液樣本,采用基因測序、基因芯片等技術(shù)分析目標基因序列。
明確遺傳性耳聾病因,指導(dǎo)生育決策(如產(chǎn)前診斷),幫助制定聽力康復(fù)方案和預(yù)防遲發(fā)性耳聾。
建議備孕夫婦或高風險人群在專業(yè)遺傳咨詢門診進行評估,根據(jù)結(jié)果制定個性化防控策略。