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遺傳性高尿酸血癥(遺傳性高尿酸血癥)

遺傳性高尿酸血癥

遺傳性高尿酸血癥概述

1、遺傳性高尿酸血癥(hereditaryhyperuricemia)是X染色體隱性遺傳病,由Lesch與Nyban(1964)首先報道,出現舞蹈樣不自主運動,尿酸明顯增加。2、尿酸為嘌呤(purine)代謝的最終產物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遺傳物質DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的... [詳情]
  • 發(fā)病部位在哪里?全身
  • 應該掛什么科?遺傳咨詢科、普通內科
  • 有什么典型癥狀?不自主運動、腱反射亢進、結節(jié)、尿路結石、輕度精神發(fā)育遲滯
  • 應該做哪些檢查項目呢?血常規(guī)、CT
  • 這樣的病癥傳染嗎?該病具有傳染性
  • 高發(fā)人群?男性

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Q: 遺傳性高尿酸血癥如何治療

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Q: 遺傳性高尿酸血癥概述

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