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兒童癲癇病可能由遺傳因素、圍產(chǎn)期損傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦部結(jié)構(gòu)異常、代謝性疾病等原因引起。癲癇是兒童期常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的抽搐或意識(shí)障礙,需及時(shí)就醫(yī)明確病因并規(guī)范治療。

1、遺傳因素

部分癲癇綜合征具有家族聚集性,如嬰兒痙攣癥、Dravet綜合征等,可能與SCN1A、KCNQ2等基因突變有關(guān)。這類患兒通常有癲癇家族史,發(fā)作形式多樣,可表現(xiàn)為肌陣攣、強(qiáng)直-陣攣等。治療需根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果選擇抗癲癇藥物,如丙戊酸鈉口服溶液、左乙拉西坦片、托吡酯片等,必要時(shí)需結(jié)合生酮飲食治療。

2、圍產(chǎn)期損傷

新生兒缺氧缺血性腦病、產(chǎn)傷、顱內(nèi)出血等圍產(chǎn)期并發(fā)癥可能導(dǎo)致腦損傷,進(jìn)而引發(fā)癲癇。這類患兒多有窒息史或難產(chǎn)史,早期可能出現(xiàn)新生兒驚厥。急性期需控制腦水腫和驚厥發(fā)作,后期可長(zhǎng)期服用苯巴比妥片、奧卡西平口服混懸液等藥物預(yù)防癲癇復(fù)發(fā),同時(shí)需進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練改善神經(jīng)功能。

3、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染

細(xì)菌性腦膜炎、病毒性腦炎、腦膿腫等感染性疾病可損傷腦組織,遺留癲癇灶。患兒多有發(fā)熱、嘔吐、意識(shí)障礙等感染史,腦脊液檢查異常。急性期需用注射用頭孢曲松鈉、阿昔洛韋注射液等抗感染治療,后期癲癇發(fā)作可選用卡馬西平片、拉莫三嗪片等藥物,嚴(yán)重者需手術(shù)切除病灶。

4、腦部結(jié)構(gòu)異常

皮質(zhì)發(fā)育不良、腦裂畸形、結(jié)節(jié)性硬化等先天性腦發(fā)育異常是難治性癲癇的常見病因?;純撼0橛邪l(fā)育遲緩,頭顱MRI可見明確結(jié)構(gòu)異常。治療需根據(jù)病灶位置選擇藥物或手術(shù),如氨己烯酸口服溶液用于嬰兒痙攣癥,病灶切除術(shù)適用于局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良,迷走神經(jīng)刺激術(shù)可用于多灶性病變。

5、代謝性疾病

苯丙酮尿癥、線粒體病、葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺乏癥等代謝紊亂可導(dǎo)致癲癇發(fā)作。這類患兒多有喂養(yǎng)困難、發(fā)育倒退等表現(xiàn),血尿代謝篩查異常。治療需針對(duì)原發(fā)病,如苯丙酮尿癥需低苯丙氨酸飲食,吡哆醇依賴性癲癇需補(bǔ)充維生素B6片,同時(shí)配合常規(guī)抗癲癇藥物控制發(fā)作。

家長(zhǎng)需定期記錄患兒發(fā)作形式、持續(xù)時(shí)間及誘因,避免閃光刺激、睡眠剝奪等誘發(fā)因素。飲食應(yīng)保證營(yíng)養(yǎng)均衡,限制高糖食物,部分患兒可嘗試生酮飲食。日常生活中注意預(yù)防跌倒外傷,發(fā)作時(shí)保持呼吸道通暢,禁止強(qiáng)行按壓肢體。建議每3-6個(gè)月復(fù)查腦電圖和血藥濃度,根據(jù)病情調(diào)整治療方案,多數(shù)患兒通過規(guī)范治療可有效控制發(fā)作。

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