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遺傳病是什么引起的疾病

育兒指南編輯 醫(yī)言小筑
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關鍵詞： #疾病 #遺傳

遺傳病是由基因突變或染色體異常引起的疾病，主要誘因包括單基因遺傳、多基因遺傳、染色體結構異常、線粒體遺傳和體細胞基因突變。

1、單基因遺傳：

單個基因突變導致疾病，遵循孟德爾遺傳規(guī)律。顯性遺傳如亨廷頓舞蹈癥，父母一方患病子女有50%概率遺傳；隱性遺傳如苯丙酮尿癥，需父母同時攜帶致病基因才會發(fā)病?；驒z測可確診，部分疾病可通過骨髓移植如重型地中海貧血、酶替代療法如戈謝病或基因編輯技術干預。

2、多基因遺傳：

多個基因與環(huán)境共同作用致病，如先天性心臟病、唇腭裂。孕期葉酸缺乏可能增加發(fā)病風險。產(chǎn)前超聲篩查可早期發(fā)現(xiàn)，輕癥通過手術矯正如室間隔缺損修補術，復雜病例需分期治療。

3、染色體異常：

染色體數(shù)目或結構異常引發(fā)疾病，如唐氏綜合征21三體、特納綜合征X染色體缺失。高齡孕婦卵子老化易導致染色體不分離。無創(chuàng)DNA檢測可篩查，康復訓練改善唐氏患兒運動能力，生長激素治療改善特納綜合征身高。

4、線粒體遺傳：

線粒體DNA突變經(jīng)母系遺傳，影響能量代謝。如Leigh綜合征表現(xiàn)為進行性神經(jīng)退化。肌肉活檢可診斷，輔酶Q10、左旋肉堿等營養(yǎng)支持可延緩病程，避免劇烈運動誘發(fā)代謝危象。

5、體細胞突變：

胚胎發(fā)育期特定細胞基因突變導致疾病，如神經(jīng)纖維瘤病?？Х扰Ｄ贪呤堑湫腕w征，基因測序確診。手術切除壓迫神經(jīng)的腫瘤，靶向藥物如司美替尼抑制腫瘤生長。

遺傳病患者需定制營養(yǎng)方案，苯丙酮尿癥需低苯丙氨酸飲食，糖原累積癥需高蛋白喂養(yǎng)。適度康復運動改善肌肉功能，定期監(jiān)測器官損傷。孕前遺傳咨詢、第三代試管嬰兒技術可阻斷致病基因傳遞，新生兒篩查實現(xiàn)早診早治。

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