權(quán)威問答
Albright綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為骨骼發(fā)育異常、皮膚色素沉著和內(nèi)分泌功能障礙，通常由GNAS基因突變引起。
患者可能出現(xiàn)多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良，常見于長(zhǎng)骨和顱骨，可導(dǎo)致骨骼變形或病理性骨折，需通過影像學(xué)檢查和骨科評(píng)估確診。
特征性表現(xiàn)為邊緣不規(guī)則的咖啡牛奶斑，多分布于軀干和臀部，皮膚病變通常出生時(shí)即存在，隨年齡增長(zhǎng)可能擴(kuò)大但不會(huì)惡變。
常伴發(fā)性早熟、甲狀腺功能亢進(jìn)等內(nèi)分泌異常，女性患者可能出現(xiàn)月經(jīng)不規(guī)律，需定期監(jiān)測(cè)激素水平和靶器官功能。
GNAS基因體細(xì)胞突變導(dǎo)致Gs蛋白α亞基持續(xù)活化，引發(fā)多系統(tǒng)功能障礙，基因檢測(cè)可明確診斷但尚無(wú)根治方法。
建議患者定期進(jìn)行骨密度監(jiān)測(cè)和內(nèi)分泌評(píng)估，避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防骨折，出現(xiàn)新發(fā)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)復(fù)查。
