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權(quán)威問答

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成骨不全癥怎么遺傳的
病情描述:
我家孩子腿部經(jīng)常會出現(xiàn)骨折，檢查后是成骨不全癥，成骨不全癥怎么遺傳的？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 劉福強(qiáng) 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    成骨不全癥的遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、基因突變?nèi)N類型，具體遺傳模式與致病基因類型相關(guān)。

    1、常染色體顯性遺傳

    約90%病例由COL1A1或COL1A2基因突變導(dǎo)致，父母一方患病時子女有50%遺傳概率，表現(xiàn)為Ⅰ型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常。

    2、常染色體隱性遺傳

    少數(shù)病例涉及SERPINF1等基因突變，需父母雙方攜帶致病基因才會發(fā)病，臨床可見嚴(yán)重骨骼畸形和藍(lán)鞏膜表現(xiàn)。

    3、新發(fā)基因突變

    約10%患者無家族史，由胚胎期自發(fā)突變引起，常見于COL1A1/COL1A2基因，突變導(dǎo)致膠原纖維組裝障礙。

    4、遺傳咨詢建議

    建議育齡患者進(jìn)行基因檢測明確突變位點(diǎn)，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，必要時考慮第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳。

    成骨不全癥患者應(yīng)保證鈣質(zhì)和維生素D攝入，避免劇烈運(yùn)動防止骨折，定期進(jìn)行骨密度監(jiān)測和康復(fù)訓(xùn)練。

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