權(quán)威問答
兒童得自毀容貌綜合癥通常表現(xiàn)為咬傷手指、嘴唇等自殘行為，伴隨智力障礙和運動異常。
自毀容貌綜合癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，主要由次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏導(dǎo)致。患兒在1-3歲可能出現(xiàn)反復(fù)咬傷手指、嘴唇、舌頭等自殘行為，嚴(yán)重者可導(dǎo)致組織缺損。運動障礙表現(xiàn)為肌張力異常、不自主扭動或舞蹈樣動作，部分患兒會伴隨智力發(fā)育遲緩、語言能力低下。隨著病情進展，可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)腫脹、尿酸結(jié)晶沉積等痛風(fēng)樣癥狀。
建議家長及時帶患兒到兒科或神經(jīng)內(nèi)科就診，日常需做好安全防護避免自傷，并保證均衡營養(yǎng)攝入。
