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什么叫做先天性巨結腸病變

肛腸科編輯 健康真相官
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關鍵詞： #結腸 #巨結腸

先天性巨結腸病變是一種由于腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺失或發(fā)育異常導致的先天性腸道疾病，治療以手術為主，病因與遺傳、胚胎發(fā)育異常等因素相關。先天性巨結腸病變是由于遠端結腸或直腸缺乏神經(jīng)節(jié)細胞，導致腸道蠕動功能障礙，糞便無法正常排出，進而引起腸道擴張和梗阻。這種病變通常在新生兒期或嬰幼兒期被發(fā)現(xiàn)，表現(xiàn)為便秘、腹脹、嘔吐等癥狀。

1.遺傳因素：先天性巨結腸病變與某些基因突變有關，如RET基因突變，這些基因在腸道神經(jīng)節(jié)細胞的發(fā)育中起重要作用。家族中有類似病史的兒童患病風險較高。

2.胚胎發(fā)育異常：在胚胎發(fā)育過程中，腸道神經(jīng)節(jié)細胞的遷移和分化出現(xiàn)異常，導致遠端結腸或直腸缺乏神經(jīng)節(jié)細胞。這種異常可能與母體孕期環(huán)境因素或感染有關。

3.病理表現(xiàn)：缺乏神經(jīng)節(jié)細胞的腸段無法正常蠕動，導致糞便積聚，腸道擴張，形成巨結腸。長期梗阻可能引發(fā)腸炎、腸穿孔等嚴重并發(fā)癥。

治療先天性巨結腸病變的主要方法是手術切除缺乏神經(jīng)節(jié)細胞的腸段，恢復腸道正常功能。常見手術方式包括Swenson手術、Duhamel手術和Soave手術。術后需密切監(jiān)測患兒恢復情況，預防感染和并發(fā)癥。對于輕度病例，可嘗試灌腸和藥物治療，如使用緩瀉劑幫助排便。飲食上建議增加纖維攝入，保持腸道通暢。定期隨訪和康復訓練有助于改善患兒生活質(zhì)量。

先天性巨結腸病變的早期診斷和治療對患兒預后至關重要，家長應密切關注嬰兒排便情況，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)，避免病情惡化。通過科學的治療和護理，大多數(shù)患兒能夠恢復正常生活。

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